Hemochromatoza  –  stany przeładowania organizmu żelazem

  • choroba ogólnoustrojowa związana z gromadzeniem wolnego żelaza w wielu narządach, co prowadzi do ich przeciążenia żelazem i uszkodzenia przez  wolne rodniki
  • Najprawdopodobniej najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie w Europie. W Polsce szacuje się 1/300 mieszkańców, ale często nierozpoznawana lub rozpoznawana w bardzo zaawansowanej postaci.
  • Uwarunkowana genetycznie choroba – bardzo heterogenna, czyli niejednorodna i złożona, typ dziedziczenia autosomalny dominujący lub recesywny

    Jakie narządy  ulegają uszkodzeniu?

  • Uszkodzenie wątroby prowadzące do jej marskości
  • Kardiomiopatia – uszkodzenie serca
  • Niewydolność zewnątrz wydzielnicza  trzustki – zaburzenia trawienia jelitowego
  • Niewydolność wewnątrzwydzielnicza trzustki- cukrzyca insulino zależna
  • Zaburzenia czynności nerek
  • Zaburzenia funkcjonowania OUN

Co może wpłynąć na ujawnienie się fenotypu, czyli objawów choroby: dieta bogata w mięso, stany zapalne, niewydolność wątroby, zespół metaboliczny

Co zmniejsza ryzyko (herbata, IPP)

Co  stosujemy  w terapii?

  • Flebotomia, czyli krwioupust – dostępna, bezpieczna, efektywna
  • Leczenie chelatujące – związane z przetoczeniami KKCz.  Zalecane u Pacjentów z niedokrwistością

Odpowiednia dieta:

  • Unikanie produktów bogatych w żelazo- owoców morza, czerwonego mięsa, niektórych gatunków wina, dużej zawartości witaminy C (ryzyko zaburzeń rytmu serca)
  • Większa skłonność do infekcji przewodu pokarmowego (Listeria, Yersinia, Vibrio- bakterie ciepłej wody morskiej- unikanie kąpieli i surowych owoców morza  ostrygi)

Hemosyderoza, czyli przeładowanie żelazem nie uwarunkowane genetycznie:

  • Liczne transfuzje KKCz  z  innych powodów niż  utrata krwi w przebiegu krwawienia
  • Nadmierne spożycie żelaza  (leki, parafarmaceutyki)

Dostępny  i  użyteczny   wskaźnik stanu zapasów żelaza w organizmie to ferrytyna, której oznaczenie zawsze należy wykonać przy podejrzeniu hemochromatozy.