Hemochromatoza – stany przeładowania organizmu żelazem
- choroba ogólnoustrojowa związana z gromadzeniem wolnego żelaza w wielu narządach, co prowadzi do ich przeciążenia żelazem i uszkodzenia przez wolne rodniki
- Najprawdopodobniej najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie w Europie. W Polsce szacuje się 1/300 mieszkańców, ale często nierozpoznawana lub rozpoznawana w bardzo zaawansowanej postaci.
- Uwarunkowana genetycznie choroba – bardzo heterogenna, czyli niejednorodna i złożona, typ dziedziczenia autosomalny dominujący lub recesywny
Jakie narządy ulegają uszkodzeniu?
- Uszkodzenie wątroby prowadzące do jej marskości
- Kardiomiopatia – uszkodzenie serca
- Niewydolność zewnątrz wydzielnicza trzustki – zaburzenia trawienia jelitowego
- Niewydolność wewnątrzwydzielnicza trzustki- cukrzyca insulino zależna
- Zaburzenia czynności nerek
- Zaburzenia funkcjonowania OUN
Co może wpłynąć na ujawnienie się fenotypu, czyli objawów choroby: dieta bogata w mięso, stany zapalne, niewydolność wątroby, zespół metaboliczny
Co zmniejsza ryzyko (herbata, IPP)
Co stosujemy w terapii?
- Flebotomia, czyli krwioupust – dostępna, bezpieczna, efektywna
- Leczenie chelatujące – związane z przetoczeniami KKCz. Zalecane u Pacjentów z niedokrwistością
Odpowiednia dieta:
- Unikanie produktów bogatych w żelazo- owoców morza, czerwonego mięsa, niektórych gatunków wina, dużej zawartości witaminy C (ryzyko zaburzeń rytmu serca)
- Większa skłonność do infekcji przewodu pokarmowego (Listeria, Yersinia, Vibrio- bakterie ciepłej wody morskiej- unikanie kąpieli i surowych owoców morza ostrygi)
Hemosyderoza, czyli przeładowanie żelazem nie uwarunkowane genetycznie:
- Liczne transfuzje KKCz z innych powodów niż utrata krwi w przebiegu krwawienia
- Nadmierne spożycie żelaza (leki, parafarmaceutyki)
Dostępny i użyteczny wskaźnik stanu zapasów żelaza w organizmie to ferrytyna, której oznaczenie zawsze należy wykonać przy podejrzeniu hemochromatozy.
