TROMBOFILIA, czyli skłonność  do nadkrzepliwości  krwi.

Trombofilia – nie jest  jednostką chorobową. To skłonność – predyspozycja do tworzenia się zakrzepów w krążeniu żylnym lub/i tętniczym i w konsekwencji możliwość wystąpienia  zjawiska zatorowości narządowej, czyli  niedokrwienia narządu przez zamknięcie światła tętnicy, która zaopatruje go w krew. Zamknięcie  dopływu  jest  spowodowane przez zakrzep  krwi, który tworzą  głównie sklejone  krwinki czerwone i  płytki krwi.

Trombofilia może być uwarunkowana genetycznie. Defekt genetyczny dotyczy zaburzeń syntezy białek uczestniczących w  krzepnięciu.  W Polsce u około 8 % populacji  stwierdzamy te zaburzenia genetyczne.

Główne objawy  trombofilii  to choroba zakrzepowo-zatorowa –  jako  zakrzepica żył głębokich kończyn  dolnych  i zatorowość  płucna-  w tym zator tętnicy płucnej.

Choroba zakrzepowo-zatorowa podzielona na  zakrzepicę żył głębokich   i   zatorowość płucną  – dotyczy w Polsce co roku  odpowiednio  około  56.000 osób  i  ok. 35.000 osób. Około 2/3 przypadków  choroby  przebiega bezobjawowo lub ze skąpymi objawami. 70%  objawowych przypadków  zakrzepicy żył  głębokich to obrzęk  jednej  kończyny  dolnej. Obrzęk obustronny nie wyklucza tej  przyczyny – zakrzep może dotyczyć  po prostu  żył głębokich obu kończyn. Choroba najczęściej rozwija się na podłożu defektów genetycznych po ekspozycji na tzw. przemijające czynniki ryzyka (odwodnienie, unieruchomienie, uraz, infekcja gorączkowa, palenie papierosów, stosowanie leczenia hormonalnego itd.). Ryzyko powikłań rośnie z wiekiem.

Trombofilia nabyta

Jeśli nie stwierdzamy obecności mutacji, a incydent zakrzepowy czy zakrzepowo-zatorowy – wystąpił – to należy prześledzić czynniki tzw. nabyte, dotyczące trybu życia Pacjenta, stosowanych leków, schorzeń współistniejących czy przebytych.

Okoliczności towarzyszące powstaniu powikłania muszą zostać dokładnie zbadane (dokładny wywiad lekarski)

Ilość przyjmowanych płynów, unieruchomienie, palenie papierosów (tytoniu – również palacze bierni!), ciąża, połóg, leki hormonalne (estrogeny jako środki antykoncepcyjne i jako składnik hormonalnej terapii zastępczej w okresie menopauzy), sterydy z grupy glikokortykosteroidów) stosowane np. w reumatologii, alergologii czy dermatologii, cytostatyki: talidomid, lenalidomid, L-asparaginaza, tamoksifen – stosowane w terapii nowotworów.

Choroby nowotworowe, w tym mieloproliferacje – należy do nich czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna.

Choroby układowe tkanki łącznej  z toczniem układowym na czele  (z towarzyszącym zespołem antyfosfolipidowym)

Urazy, infekcje  z  wysoką gorączką, operacje chirurgiczne

Dominuje manifestacja żylna, ale w obu grupach może dotyczyć też naczyń tętniczych. Ponieważ trombofilia  nie  jest  określoną  jednostką chorobową, jej wykrycie (a właściwie predyspozycji do niej) nie oznacza konieczności wdrożenia leczenia przeciwkrzepliwego od chwili stwierdzenia obecności czynników/predyspozycji  do powstawania powikłań  zakrzepowych.

Zakrzepica o nietypowej lokalizacji  (żyły krezkowe, wątrobowa, wrotna, śledzionowa, żyły mózgowe, żyła ramienna i podobojczykowa) stanowi ok. 5% przypadków. Nawracające zapalenia zakrzepowe żył powierzchownych, występowanie rodzinne, utraty ciąż i inne niepowodzenia położnicze również nakazują diagnostykę w tym kierunku.

Nabyta trombofilia to również  podwyższony poziom homocysteiny, który  mogą powodować:

papierosy, alkohol, kawa, bezruch, przewlekła choroba nerek, niewydolność wątroby, niedoczynność tarczycy, RZS, łuszczyca, choroby zapalne jelit.

Zalecenia diagnostyczne –  kiedy badać: (w chorobie   zakrzepowej nawracającej)

  • po 1 epizodzie zakrzepowym przed 50r.z.
  • po 1 epizodzie „samoistnym” niezależnie od wieku,
  • po 1 epizodzie w nietypowym miejscu,
  • po 1 epizodzie  związanym z ciążą, połogiem, z leczeniem hormonalnym, w niewyjaśnionych niepowodzeniach położniczych,
  • przy dodatnim wywiadzie  rodzinnym

Badań  w kierunku trombofilii nie zaleca się jako testu przesiewowego w populacji ogólnej.

Czy rutynowego testu u osób zakwalifikowanych do HTZ, leczenia antyandrogenowego onkologicznego czy doustnej antykoncepcji, rutynowego testu u Pacjentów z zakrzepicą tętniczą po zawale serca czy udarze, u noworodków.

Raczej nie u Pacjentów po 50 r. ż po 1. epizodzie nie samoistnym.

 

Dr n. med. Elżbieta Morawiec-Szymonik