Co to są choroby rzadkie?

  • Są to schorzenia, które występują z częstotliwością  1 na 2000 urodzeń.
  • Najczęściej są uwarunkowane genetycznie.
  • Najczęściej uszkodzenia dotyczą wielu narządów.
  • Jeśli choroby te nie zostaną  w porę rozpoznane i  leczone – ich rokowanie bardzo się pogarsza.

Do grupy chorób rzadkich należą: Spichrzeniowe choroby lizosomalne

Istotą tych chorób  jest  zaburzenie  funkcji  lub/i niedobór (czasem nawet całkowity brak) enzymów trawiennych obecnych wewnątrz komórek  w specjalnych zbiorniczkach zwanych lizosomami. W prawidłowych warunkach enzymy te powinny rozkładać (trawić) zużyte fragmenty komórek – zwalniając miejsce dla nowych organelli. Ich dysfunkcja lub brak funkcji doprowadza do nadmiernego gromadzenia się substratów, czyli substancji, które w warunkach prawidłowych powinny  zostać rozłożone na proste składniki wykorzystane do produkcji nowych struktur komórkowych.

Rodzaje chorób spichrzeniowych

Jeśli zaburzenie trawienia dotyczy  np. cząstek tłuszczowych – rozwija się tzw. lipidoza. Tu należą między innymi takie choroby jak: choroba Fabry’ego, Fabera, Gauchera, Taya i Sachsa, Niemanna  i Picka typ A, B i C. Uszkodzeniu (powiększeniu) ulega w tych chorobach wątroba, śledziona, serce, a w niektórych również szpik kostny.

Jeśli  zaburzenie dotyczy nieprawidłowej degradacji  glikogenu – rozwija się  tzw. glikogenoza – typ z przewagą zaburzeń mięśniowych, typ z przewagą zaburzeń funkcji wątroby oraz choroba Pompego z bardzo poważnym uszkodzeniem serca.

Jeśli defekt enzymów dotyczy substancji z grupy cukrowej – rozwijają się tzw. mukopolisacharydozy. Należą tu: zespół Hurler i zespół Huntera. Obserwujemy powiększenie śledziony, wątroby, uszkodzenie zastawek serca i zniekształcenia kostne.

Na co zwracać uwagę przy podejrzeniu choroby rzadkiej?

Aby ułatwić Państwu  podjęcie decyzji czy obserwowane przez Was objawy, dolegliwości, odchylenia w badaniach laboratoryjnych wskazują na celowość konsultacji  lekarskiej – oto przykłady:

  • pogorszenie samopoczucia, uczucie ociężałości, męczliwość, stałe pogarszanie się tolerancji wysiłku
  • powiększenie wątroby lub/i śledziony w USG
  • skaza krwotoczna: krwawienia z dziąseł, krwawienia z nosa, obfite miesiączki, przedłużające się krwawienia po skaleczeniach
  • bóle kostno-mięśniowe
  • skłonność do infekcji
  • izolowany niedobór płytek krwi w badaniu kontrolnym morfologii.
  • niedokrwistość, obniżenie ilości krwinek białych i płytek krwi w badaniach krwi obwodowej

Pamiętajmy, że:

przy zweryfikowanym przez hematologa podejrzeniu lizosomalnej choroby spichrzeniowej – zostanie Pacjentowi wykonane bezpłatne badanie enzymatyczne  i genetyczne z krwi obwodowej (nie ma potrzeby pobierania szpiku).

W razie potwierdzenia zaburzenia Pacjent zostanie skierowany przez nasz ośrodek do placówki NFZ celem kwalifikacji do odpowiedniej terapii.

Istnieje wówczas również możliwość przebadania najbliższych członków rodziny w kierunku powyższych schorzeń.